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【导语】传统认为精神疾病多由多基因共同作用引发，但近日发表于《分子精神病学》的研究颠覆此认知，德国学者团队发现首个可单独导致精神疾病的基因GRIN2A，其变异不仅关联多种精神疾病，还影响发病年龄，且部分患者仅现精神症状，早期治疗有新进展。

研究人员发现了一种可以直接引发精神疾病的罕见基因变异。图片来源：Shutterstock

一项近日发表于《分子精神病学》的研究发现，一个单独的基因可以直接引发精神疾病。而此前的研究认为，精神疾病通常是由许多基因共同作用所致。

根据世界卫生组织数据，2021年，全球每7人中就有(yǒu)1人(rén)患(huàn)有(yǒu)精(jīng)神(shén)疾(jí)病(bìng)，其(qí)中(zhōng)焦(jiāo)虑(lǜ)障(zhàng)碍(ài)和(hé)抑(yì)郁(yù)症(zhèng)最(zuì)为(wèi)常(cháng)见(jiàn)。这(zhè)些(xiē)疾(jí)病(bìng)通(tōng)常(cháng)由(yóu)多(duō)种(zhǒng)因(yīn)素(sù)导(dǎo)致(zhì)，其(qí)中(zhōng)遗(yí)传(chuán)因(yīn)素(sù)对(duì)患(huàn)病(bìng)风(fēng)险(xiǎn)的(de)影(yǐng)响(xiǎng)最(zuì)大(dà)。因(yīn)此(cǐ)，近(jìn)亲(qīn)患(huàn)精(jīng)神(shén)疾(jí)病仍然是已知最有力的预测因素之一。

德国莱比锡大学的Johannes Lemke团队与合作者的发现打破了既往认知。他们的研究结果表明，GRIN2A是第一个已知可以单独导致精神疾病的基因。

研究团队对携带GRIN2A基因变异的121人的数据进行了统计分析，发现该基因的某些变异不仅与精神分裂症有关，还与其他精神疾病存在关联。

Lemke指出，值得注意的是，与成年后的典型表现相比，携带某些GRIN2A变异的人的精神疾病往往在儿童或青少年时期就已出现。更令人惊讶的是，一些个体仅表现出精神疾病症状，尽管GRIN2A变异通常与癫痫或智力障碍有关。

GRIN2A通过影响神经细胞的电信号传导来调节其活性。研究发现，GRIN2A的某些变异削弱了NMDA受体的功能，后者是参与脑细胞通信的关键成分。研究证明，这种功能的削弱在医学上可能具有重要的影响。在早期治疗中，患者在摄入一种能激活NMDA受体的膳食补充剂L-丝氨酸后，精神症状有了显著改善。（）

相关论文信息：https://doi.org/10.1038/s41380-025-03279-4

（原标题为《科学家发现首个可直接引发精神疾病的基因》）